Menu

Menu
1

Iranian Epidemiological and Genetic Breast Cancer Study

(IR-BCS)

Introduction

Hereditary Breast Cancer (HBC) is a well-characterized syndrome which predisposes individuals to a higher lifetime risk of developing breast, ovarian, or other types of cancers compare to normal population. The main cause of this syndrome has been mainly attributed to the mutations in the BRCA1, BRCA2 and less penetrant genes including PALB2 and RAD51C. As familial breast cancer needs different types of management due to future risk of developing cancers, therefore, different risk reduction and treatment strategies are needed for affected and also non-affected people who are at increased risk of developing cancer.
Cancer Research Institute, based on an international collaboration with the Women’s College Research Institute, University of Toronto (Canada), has been attempting to design a study on almost 400 patients with breast cancer to investigate the frequency of mutations in BRCA1, BRCA2, as well as PALB2 and RAD51C. In addition environmental and risk factors data of 1000 cases and healthy controls matched for age and residential place have been collected since 2012 up to 2016. The aim of this study is to find out hot spots mutations in Iranian breast cancer patients with different ethnic background and to find out possible association with specific risk factors.

Main objectives of the project:Main objectives of the project:Estimation of the prevalence of BRCA1, BRCA2, PALB2 and RAD51C gene mutations in Iranian population of breast cancer patientsSecondary objectives of the projects: A. Estimation of the prevalence of gene mutations in Iranian patients by ageB. Estimation of the prevalence of mutations in the susceptibility genes in breast cancer patients by different  ethnic groupC. To conduct a case-control study and to estimate relative risks of different  environmental risk factorsD. To conduct role of dietary factors and occurrence of breast cancer in Iranian populationE. To conduct genetic association studies and evaluate gene-environment interaction base on this setting F. Identification of hotspots gene mutations in breast cancer patients in Iran

Principle investigator in Iran:

   Dr. Kazem Zendehdel, MD, PhD
Associate professor of cancer epidemiology, Tehran University of Medical sciences
Deputy of Research, Cancer Research Center, Cancer Institute, Tehran, Iran

Co-investigators in Iran:

      Dr. Iraj Harirchi
Associate Professor of cancer surgery, Cancer Research Center, Tehran University of Medical Sciences
Deputy Minister of Health, Tehran, Iran

     Dr. Reza Shirkoohi, MD, PhD
Assistant Professor of cancer genetics, Tehran University of Medical Sciences, Cancer Research Center, Cancer Institute, Tehran, Iran
Junior investigators in Iran

     Elmira Ebrahimi

     Reza ghiasvand

Principle investigator in Canada:

     Prof. Steven Narod, MD, FRCPC, FRSC
Senior Scientist, Women’s College Research Institute
Director, Familial Breast Cancer Research Unit, Women’s College Research Institute
Professor, Dalla Lana School of Public Health, University of Toronto
Professor, Department of Medicine, University of Toronto
Tier 1 Canada Research Chair in Breast Cancer

     Dr. Mohammad Reza Akbari, MD, PhD
Scientist, Women’s College Research Institute
Assistant Professor, Dalla Lana School of Public Health, University of Toronto

Research assistant

Data Collection Team
Vahideh Peyghamabari

Maryam Mousavi

Mohammad Golmahi

Epidemiology and Biostatistics Team

Farzad Maleki

Ali Rafei

Nutrition Team

Fatemeh Tourang

Bahereh Sasanfar

Booyani

Valsalami

مطالعه ژنتیکی سرطان پستان خانوادگی در ایران

معرفي طرح

در بین زنان، سرطان پستان دومین علت مهم مرگ بعد از سرطان ریه است. در میان فاکتور های خطر سرطان پستان, جهش های ارثی در تعدادی از ژن های شناخته شده یكی از فاكتورهای خطری است كه می تواند در افراد مستعد خانواده غربالگری گردد. در مطالعات مقطعی از جمعیت بزرگسالان، 5 تا 10% از زنان مادر یا خواهر مبتلا به سرطان پستان دارند و در حدود دو برابر همین مقدار خویشاوند درجه یك یا درجه دوم مبتلا به سرطان پستان دارند. مواردی که نشان دهنده استعداد ابتلا به سرطان های تخمدان و پستان ارثی می شود شامل موارد ذیل است:

  • سرطان های متعدد داخل یك خانواده
  • سرطان های معمولی كه در سن زودتر از موارد تك گیر اتفاق می افتد.
  • وجود دو یا بیشتر سرطان های اولیه در یك شخص. اینها می توانند سرطانهای اولیه متعدد از یك نوع باشند. (برای مثال ،سرطان پستان دوطرفه) یا سرطان اولیه از انواع مختلف ( برای مثال ،سرطانهای تخمدان و پستان در یك شخص )
  • موارد سرطان پستان آقایان

مطالعه سرطان پستان خانوادگی موضوع خیلی مهمی از نقطه نظرهای مختلف خواهد بود . یكی از مهمترین جنبه ها پیداكردن خانواده ها دارای جهش و خطر ابتلا سایر اعضای خانواده است. همچنین تخمین فراوانی سرطان پستان خانوادگی یك نكته قابل ملاحظه ای برای این مطالعه می باشد. در نهایت بوسیله جمع آوری داده های معنی دار نقد و بررسی نقاط هاتسپات برای جهش های BRCA1 این منطقه برای كارگذاری غیر رسمی و هزینه اثر بخشی آزمایش های غربالگری ممكن می شود. مرکز تحقیقات سرطان انستيتوكانسر بر اساس یک همکاری بین المللی با دانشگاه تورنتو در كانادا مبادرت به طراحی مطالعه ای نموده است که بر اساس آن حدود 1000 بیمار بر اساس معیار های مشخص وارد مطالعه شده و از نظر جهش های دو ژن BRCA1, BRCA2 مورد بررسی قرار گیرند. بر اساس طراحي مطالعه اين طرح چند مركزي بوده و مراكزدانشگاهي و تحقيقاتي از ساير استان ها در صورت تمايل و وجود زيرساخت هاي لازم پس از عقد تفاهم نامه همكاري در اين طرح مشاركت خواهند داشت.
هدف طرح بررسي شیوع جهش های ژن BRCA1 و BRCA2 در سرطان پستان دارای سابقه خانوادگی كهبصورت غیر انتخابی و درگروه خانواده های پر خطر باسرطان های پستان و تخمدان قرار دارند مي باشد. همچنین نفوذ بالقوه جهش های بنیانگذار ژنهای BRCA1 و BRCA2 تحقیق و بررسي خواهند گرديد.

هدف اصلی طرح
تخمین شیوع جهش های ژن در بین بیماران سرطان پستان جمعیت ایرانی

اهداف فرعی طرح

  • تخمین شیوع جهش های ژن در بین بیماران ایرانی با سن كمتر از 40 سال
  • تخمین شیوع جهش های ژن BRCA 1 & 2 در بین بیماران سرطان پستانایرانی با سن بیشتر از 40 سال و سابقه مثبت سرطان پستان براساس معیارهای ورود مطالعه.
  • تخمین شیوع جهش های ژن BRCA 1 & 2 در بین بیماران سرطان پستان ایرانی در گروه های نژادی مختلف.

هدف كاربردی طرح

  • ارزیابی احتمال ژن های موتاسیون یافته اختصاصي در بیماران سرطان پستان ایرانی
  • توليد کيت غربال گري جمعيت پرخطر ايراني از نظر وجود يا عدم وجود جهش هاي ژني شايع BRCA 1 & 2 با هزينه کم.

مراکز همکار

  • انستيتو تحقيقات كالج زنان دانشگاه تورنتو كانادا
  • مرکز تحقیقات سرطان انستیتوکانسر – دانشگاه علوم پزشکی تهران
  • مركز پيشگيري از سرطان پستان دانشگاه علوم پزشكي شيراز

در صورت وجود زير ساخت لازم و علاقمندي مرکز تحقیقات سرطان آمادگي اجراي طرح در ساير مراکز علمي و پژوهشي را دارد.

        دریافت فرم درخواست همکاري با طرح

اعضای همکار

اعضای اصلی مطالعه در ایران

دكتر رضا شيركوهي

متخصص ژنتيک سرطان

مرکز تحقيقات سرطان دانشگاه علوم پزشکي تهران

دكتر ايرج حريرچي

متخصص جراحي سرطان،

مرکز تحقيقات سرطان دانشگاه علوم پزشکي تهران

دکتر کاظم زنده دل

متخصص اپيدميولوژي سرطان،

مرکز تحقيقات سرطان دانشگاه علوم پزشکي تهران

اعضای اصلی مطالعه در کانادا

 

دکتر محمد رضا اکبري

متخصص ژنتيک،

انستيتوتحقيقات كالج زنان دانشگاه تورنتو كانادا

مدیر اجرایی

دکتر رضا قیاسوند

همکاران علمي و اجرايي

مهندس محمد گل ماهي

دکتر کهن زاد

دکتر گلاویژ کشتمند

طیبه سبکبار

دکتر امیرحسین خرمن بیز

وحيده پيغمبري

کمیته علمی و اجرایی مطالعه در مراکز همکار

دكتر عبدالرسول طالعي
( مركز پيشگيري از سرطان پستان – دانشگاه علوم پزشکی شيراز)

دكتر رامش عمراني پور
(انستيتو كانسر- دانشگاه علوم پزشکی تهران)

پرسشنامه طرح

دو پرسشنامه براي جمع آوري اطلاعات مورد نياز مطالعه طراحي گرديده و مورد استفاده قرار مي گيرد.

پرسشنامه اول: سوالات اين پرسشنامه شامل اطلاعات مورد نياز جهت تعيين وضعيت فرد از نظر ورود به مطالعه بوده و سوالات عبارتند از اطلاعات فردي، اطلاعات در مورد بيماري و پاتولوژي آن و وجود سابقه خانوادگي بيماري در بيمار.این پرسشنامه شامل 5 صفحه و 19 سوال تحت عنوان پرسشنامه (الف) می باشد.

پرسشنامه دوم: تحت عنوان پرسشنامه (ب) شامل 18 صفحه و86 سوال می باشد که برای ارزیابی فاکتورهای کمک کننده در گسترش سرطان پستان طراحی شده و در آن مباحث زیر مورد سوال قرار گرفته اند (به صورت سوالات مشترک خانم ها و آقایان وسوالات مختص خانم ها تفکیک شده است):

  • پرسش از زنان در باره اطلاعات سابقه باروری شامل: سن و تعداد حاملگی ها، سابقه قاعدگی، روش های پیشگیری از حاملگی، زایمان و تغذیه فرزندان با پستان، سقط و درمانهای هورمونی جایگزین.
  • تمرکز برروی تشخیص سرطان پستان شامل: زمان تشخیص، نوع سرطان، درمان و عود بیماری
  • پرسش درباره غربالگری سرطان پستان و پیشگیری شامل: هرگونه استفاده از پروفیلاکسی داروئی، ماموگرافی و MRI
  • پرسش های در باره داشتن تشخیص سرطان تخمدان و درمان آن
  • پرسش درباره وضعیت تناسلی ( تخمدانها، لوله های فالوپ و رحم) و جراحیهای شکمی ( کیسه صفرا، آپاندیس و فتق و غیره)
  • پرسش در باره اطلاعات شخصی شامل: سن، محل اقامت و گروه نژادی، وزن وقد.
  • پرسش های در باره فاکتورهای شیوه زندگی شامل :سیگار کشیدن و فعالیت بدنی
  • تمرکز برروی درمانهای دارویی منظم و سایر مشکلات پزشکی بجز بیماری اخیر
  • تمرکزبرروی فاکتورهای رژیم غذایی شامل :کافئین، مواد افزودنی غذایی ؛ مصرف چربی و سایر فاکتورهای غذایی.
  • پرسش درباره سابقه خانوادگی سرطان پستان و دیگر سرطانها در خویشاوندان

پرسشنامه بر به صورت آنلاین بر روی اینترنت قرار دارد:

http://BRCA12.tums.ac.ir

جمعيت تحت پوشش و معيارهاي ورود به مطالعه

جنس بیمار مونث است و سن تشخیص سرطان پستان کمتر از 40 سالگی است
یا
جنس بیمار مذکر است و دچار سرطان پستان شده است
یا
جنس بیمار مونث و سن تشخیص سرطان پستان او بیشتر از/ یا مساوی 40 سالگی است
و

  • حداقل یکی از وا بستگان در سن کمتر از/ یا مساوی 50 سالگی دچار سرطان پستان شده است
  • حداقل یکی از وا بستگان دچار سرطان تخمدان یا سرطان لوله های رحمي شده است
  • دارای دو تومور در يك پستان و يا تشخیص دوطرفه (تومور در هر دو پستان)
  • دارای دو نوع سرطان اولیه و دارای دو یا چند سرطان اولیه در مکان مشابه (Ipsilateral)
  • حداقل دو یا چند نفر از وابستگان بیمار که دچار سرطان پستان شده اند، دچار سرطان تخمدان یا لوله های رحمي نیز شده اند
  • حداقل یکی از وابستگان مذکر (مثل برادر، پدر، عمو، دايي و..)دچار سرطان پستان شده است
  • بیمار دارای سابقه ابتلا به یکی از سرطان های: تخمدان يا لوله های رحمي است

آموزش بیماران و خانواده آنها

پمفلت آموزشی

منابعی برای مطالعه بیشتر

1. Phipps RF, Perry PM: Familial breast cancer. Postgrad Med J 64 (757): 847-9, 1988.
2. Sellers TA, Potter JD, Rich SS, et al.: Familial clustering of breast and prostate cancers and risk of postmenopausal breast cancer. J Natl Cancer Inst 86 (24): 1860-5, 1994.

Read more...